血酰基肉碱谱检测。”
“嗯？”赵云龙怔了一下。
“根据患者的检验值和你说的临床症状，我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道：“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，加上患者的血糖只有3mmol/L，能近似判断。”
赵云龙有些迷糊，这个病，倒是知道，可是从来没在临床上见过。
苏云若有所思，想了几秒后，问到：“SLC22A5等位基因的检测，院里能做么？”
“能，但是需要时间。”
“患者家里面还有人有类似的情况么？”
“询问病史的时候，患者叙述不详，这个我已经让患者的父亲、母亲赶过来，明天我当面询问。”赵云龙临床工作做的几位细致，苏云能想到的，他也能想到，并且早就安排好了。
“老板说的对，考虑是原发性肉碱缺乏症，不建议手术，静脉给一段时间的左卡，然后一直口服也就可以了。是吧，老板。”苏云问到。
“嗯。”郑仁点头。
这是一种致死性疾病，但只要及时发现，通过饮食和左卡尼丁来补充，生活质量会不受影响。
“游离肉碱显著降低，要是小于10μmol/L，加上多种