害。
最后,这小小的孩童也两只眼睛往上翻,不停地抽搐,直到身体僵直,再也动不了。
张太太还在哭:“表哥,表哥。”
余秋的脑袋瓜子猛的一惊,她突然间想到了一个可能:“查血氨,麻烦你们给她化验血氨,立刻马上。”
患者父母是近亲结婚,这在珉国时期并不罕见,但是近亲结婚因为基因相近,很容易导致遗传性疾病。
患者的哥哥幼时出现过呕吐症状,而后病情急转直下,很快死亡。患者在此次抽搐之前,也有过剧烈呕吐,只不过被她隐藏在习惯性催吐行为之后了。
那么她是不是应该考虑他们兄妹其实患的是同一种疾病,只不过因为临床表现缺乏特异性,所以这种病被忽略了。
尿素循环中各种酶缺乏的临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主,不过患者个体之间存在变异性。
马教授虽然没有搞明白她为什么突然间要求查血氨,但还是相当配合地招呼护士过来抽血。
这一回,他们终于得到了阳性结果,张婷婷血氨明显升高。
余秋喘了口出气,感觉自己有机会活过来了。
她立刻下了第二道医嘱:“继续查小便,请查尿液气相色谱,重点检测乳酸、尿嘧啶、