听到消息后,特意联系了三清,才给你订到这批货。今天给你开了试试,看看后续情况再说吧。”
李雷拿着桌上纸巾擦去脸上泪水,不停点头:“行,都听你的,医生,谢谢您了。”
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京城,谐和医院。
方超拿着孩子的尿检报告匆匆走进门诊室,妻子抱着一岁大的小孩紧跟在身后。
“医生,孩子到底怎么回事啊?怎么尿会是黑色的?”方超一脸焦急地看着医生。
医生看完报告后,沉吟不语,半响才道:“有可能是伽罗德综合征,一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病,典型症状就是尿色发黑,俗称黑尿症。这个病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,尿里的尿黑酸对人体有毒,会引起骨骼,肝脏和肾脏等器官的损害。”
“这个病发病率为百万分之一,国内患者非常少,目前只有一款特效药,就是用于治疗先天性酪氨酸血症1型的尼替西农。”
医生突然露出笑容道:“你家孩子运气真好,本来尼替西农只有国外才有,国内没有上市,我没法给你开药,但是三清的第一批孤儿药仿制计划里正好有这款药。”
“这是国内首款酪氨酸血症1型治疗药物,最近刚上市,我马上找医院申请,过几天应