“一旦smn1基因功能失常,可导致患者无法生成足够的smn,进而影响患者的运动,呼吸,吞咽以及脾脏,心脏,胰腺等多器官,甚至威胁患者生命。”
“根据smn蛋白水平缺失的程度,sma可以被分为几个类型。其中,最严重的i型sma患者通常由于迅速的神经元死亡和肌肉损伤,大部分在24个月时就会去世或者需要永久性呼吸支持。”
“根据致病机理,sma的治疗方案有两条不同的路径。其一是针对smn1基因,直接通过载体将能够编码正常smn1的基因导入,也就是诺华的z药所采用的基因疗法。”
“第二种就是针对smn2基因,通过促进患者体内smn2的正常表达来实现smn蛋白的制造。这就是罗氏的口服液e药。”
“理论上讲,smn1 基因替代疗法是治疗脊髓性肌萎缩症最合理,最有效的方法之一,其优势在于仅通过单次静脉注射即可获得临床疗效。”
“诺华的z就是这样的一种药物,它将拷贝的smn1基因传递到肌肉细胞,使得能够产生smn蛋白。smn1的缺陷基因没有被移除,可能会继续转录,产生未知的下游效应。”
“这种治疗方法就是像打疫苗一样,通过一种安全性较高